تعریف سندروم کلیپ فیل
سندروم کلیپ فیل یک بیماری استخوانی است که در آن یک یا دو استخوان گردن به هم متصل می‌شوند.
سه ویژگی مهم که در افراد مبتلا به این سندروم می‌تواند بروز پیدا کند:
- گردن کوتاه
- خط موی کوتاه در پشت سر
- حرکت محدود در گردن
بسیاری از افراد مبتلا به این سندروم یکی یا دوتا از این ویژگی‌ها را دارند. نصف کمتر افراد مبتلا به این سندروم همه‌ی این ویژگی‌ها را دارند.
گردن کوتاه باعث می‌شود که طرف راست و چپ صورت با هم تفاوت داشته باشد.
مشکلات همراه سندروم
بعضی از افراد مبتلا به این سندروم ممکن است دارای مشکلات شنوایی و بینایی و شکاف کام باشند.
همچنین بروز ناهنجاری‌های کلیوی، قلبی و ریوی محتمل است که می‌تواند منجر به بروز مشکلات تنفسی شود.
احتمال ابتلای به این سندروم در خانم‌ها بیشتر از آقایان می‌باشد.
علت سندروم
جهش در ژن‌های GDF6 ،GDF3 ،MEOX1: این ژن‌ها در رشد سالم استخوان دخالت دارند.
پروتئینی که از ژن GDF6 تولید می‌شود برای شکل استخوان و مفاصل ضروری می‌باشد.
پروتئینی که از ژن GDF3 تولید می‌شود نقش کاملاً شناخته شده‌ای ندارد.
پروتئینی که از ژن MEOX1 تولید می‌شود فرآیند جدا شدن مهره‌ها را از یکدیگر تنظیم می‌کند.
نقش وراثت در سندروم کلیپ فیل
زمانی که این سندروم به علّت جهش در ژن GDF3 و GDF6 اتفاق بیفتد به طریق اتوزومال غالب به ارث می‌رسد.
در حالی که اگر به علّت جهش در ژن MEOX1 اتفاق بیفتد به طریق اتوزومال به ارث می‌رسد.
همانطور که اشاره شد سندروم کلیپ فیل به دلیل ایجاد کم‌شنوایی در فرد در دسته‌ی سندروم‌های شنوایی طبقه‌بندی می‌گردد.
در کلینیک تخصص گوش هییرپلاس ارزیابی‌های کاملی از وضعیت شنوایی فرد زیر نظر پزشک متخصص گوش و حل و بینی و شنوایی‌شناس انجام می‌گردد.
بدون دیدگاه