در این سندروم (سندروم واردنبرگ) گروهی از ژن ها می‌توانند باعث کم‌شنوایی و تغییرات در رنگ موی پوست صورت و چشم شوند.
اگر چه بیشتر افراد مبتلا به سندروم واردنبرگ شنوایی نرمال دارند کم‌شنوایی متوسط تا عمیق می‌تواند در یک یا هر دو گوش اتفاق بیفتد.
افراد با این شرایط غالباً چشم‌های آبی رنگ پریده‌ای دارند یا رنگ چشم‌های آن‌ها با یکدیگر متفاوت است.
رنگ موی خاص آن‌ها از دیگر علائم معمول این بیماری است.
ویژگی‌های سندروم واردنبرگ بین افراد مختلف بسیار تغییر پذیر است حتی بین افراد یک خانواده نیز ممکن است متفاوت باشد.
چهار نوع ازاین سندروم شناخته شده است که از طریق ویژگی‌های فیزیکی یا گاهی اوقات از طریق علت یابی ژنتیکی تمایز داده می‌شوند.
نوع 1 و 2 ویژگی‌های بسیار شبیه به یکدیگر دارند اگرچه تقریباً همیشه افراد با تایپ 1 چشم‌های عریض دارند امّا در تایپ 2 به این صورت نیست.
تایپ 3 شامل ابنورمالی‌های در دست و بازو هستند به علاوه کم‌شنوایی و تغییراتی در پیگمنتیشن را نیز دارند.
تایپ 4 هم نشانه‌های سندروم وارنبرگ و بیماریhirshsprung را دارند.
شیوع سندروم واردنبرگ:
تخمین زده می شود 1 در 40.000 تولد مبتلا به این سندروم هستند.
علت سندروم واردنبرگ:
جهش در ژن‌های EDN3.EDNRB.MITF.PAX3.SNAI2.SOX10 می‌تواند باعث ایجاد این سندروم شود. جهش در هر یک از این ژن‌ها در روند رشد نرمال ملانوسیت‌ها اختلال ایجاد می‌کند. جهش در ژن‌های SOX10.EDN3.EDNRB می تواند باعث ایجاد کم‌شنوایی شود.
وراثت سندروم واردنبرگ :
این سندروم معمولاً به طریق اتوزومال غالب به ارث می رسد. در بیشتر کیس‌ها یکی از والدین مبتلا به این بیماری هستند.
در درصد کمی از افراد این بیماری ناشی از جهش جدید در ژن هستند که بدون سابقه خانوادگی هستند.
در بعضی از تایپ‌های 2 و 4 این سندروم افراد الگوی اتوزومال مغلوب دارند.
به شما توصیه می کنم مقاله سندروم ترنر را نیز مطالعه بفرمایید.
بدون دیدگاه