سندروم تریچر کولینز موجب ایجاد تغییر در رشد استخوان و بافت صورت می‌گردد.
بیشتر افراد مبتلا به این سندروم استخوان صورت‌شان رشد ناقص داشته‌اند به خصوص در استخوان لب و فک.
بعضی از مبتلایان با این شرایط دچار شکاف کام نیز هستند.
بعضی از افراد مبتلا به این سندروم غالباً دارای چشم‌های روبه پایینی دارند و هم چنین دچار مشکل ضعف بینایی نیز هستند.
این شرایط هم چنین همراه با نبود یا شکل غیر معمول گوش همراه می‌باشد.
در نیمی از افراد مبتلا به این سندروم کم شنوایی به عنوان یکی از علائم بروز پیدا می‌کند.
افراد دارای این سندروم غالبا هوش نرمال دارند.
شیوع سندروم:
تخمین زده می‌شود 1 در 50.000 تولد این اتفاق می‌افتد.
علت سندروم تریچر کولینز:
جهش در TCOF1و POLR1C می تواند باعث این سندروم شود.
جهش در TCOF1 معمول ترین علت ایجاد این سندروم می‌باشد.
پروتئینی که از TCOF1 و POLR1C تولید می‌شود نقش مهمی در رشد اولیه استخوان و دیگر بافت‌های صورت دارد.
وراثت در سندروم تریچر کولینز:
زمانی که این سندروم از جهش درTCOF1 ایجاد می‌شود به طریق اتوزومال غالب به ارث می‌رسد.
تقریباً 60 درصد از این کیس ها ناشی از جهش جدید در ژن هستند و در افرادی بدون سابقه خانوادگی اتفاق می‌افتد.
اما زمانی که ناشی از POLR1C باشد به طریق اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد.
همانطور که پیشتر ذکر شد این سندروم باعث ایجاد کم شنوایی در فرد مبتلا می‌گردد.
در افراد مبتلا انجام ارزیابی های شنوایی دوره ای بسیار اهمیت دارد.
در کلینیک تخصصی گوش هییرپلاس ارزیابی‌های کاملی از وضعیت شنوایی فرد زیر نظر پزشک گوش و حل و بینی انجام می‌گردد.
در کلینیک شنوایی هییرپلاس سعی شده است تا فرآیند درمان از ابتدا تا انتها و در کوتاه‌ترین زمان ممکن انجام گیرد.
بدون دیدگاه