نوروفیبروماتوز نوع دو، یک بیماری نادر ژنتیکی است که تومور خوش خیم اعصاب شنوایی و تعادلی است.
علایم نوروفیبروماتوز نوع دو
علایم ممکن است در طول کودکی نوجوانی و اوایل بزرگسالی بروز کند.
بستگی به محل و سایز تومور علایم شامل مشکلات در راه رفتن و سرگیجه و عدم تعادل و گیجی سردرد ضعف صورت و بی حسی یا درد باشد.
اما وزوز در گوش و کم شنوایی پیشرونده معمول‌تر است.
در بعضی از افراد ابنورمالی‌های دیگری ممکن است باشد مانند آسیب پیش رونده بینایی و یا افزایش ریسک ابتلا به تومور های مغزی مانند مننژیوما
علت
نوروفیبروماتوز نوع دو از جهش در ژن NF2 به وجود می‌آید.
این ژن محصول پروتئینی را تنظیم می‌کند که عملکرد آن سرکوب کردن تومور است.
در نصف بیشتر افراد بیماری به علت جهش در ژن اتفاق می‌افتد.
در دیگر افراد آ با الگوی اتوزومال غالب به ارث می‌رسد.
تشخیص و درمان
تشخیص این بیماری با تست‌های سی تی اسکن و ام ار ای می‌باشد.
درمان این بیماری با جراحی برداشتن تومور امکان‌پذیر می‌باشد که بستگی به سایز و محل دقیق تومور دارد.
در بعضی از افراد پرتو درمانی هم انجام می‌شوذ به خصوص برای افرادی که کاندید جراحی نیستند.
بدون دیدگاه