سندروم آلپورت یک بیماری ژنتیکی است که موجب اخلال در کلیه، سیستم شنوایی و سیستم بینایی میگردد.
کم شنوایی قابل توجه و ابنورمالی های چشمی و بیماری پیشرونده کلیوی در مردان مبتلا به این سندروم شایع تر از زنان است.
میزان شیوع و علت سندروم آلپورت:
تقریبا یک در پنجاه هزار نوزاد دارای این سندروم هستند
جهش در ژن های COL4A3.COL4A4.COL4A5 از علت های این سندروم می باشد
هر کدام از این ژن ها ساختاری برای تولید یکی از اجزای پروتئینی که نامیده می شود هستند که نقش مهمی در کلیه ها ایفا می کنند مخصوصا در ساختاری که گلومرول نامیده می شود
تایپ چهار کلاژن هم چنین نقش مهمی در ساختار گوش داخلی در ارگان کورتی ایفا می کند
در چشم ها این پروتئین نقش مهمی برای نگهداری ساختار لنز و رنک نرمال رتینا ایفا می کنند
وراثت
سندروم آلپورت الگوهای وراثت متفاوتی دارد
تقریبا هشتاد درصد کیس های این بیماری به علت جهش در ژنCOL4A5
اتفاق می افتد که به طریق الگوی وابسته به جنس به ارث می رسد
در تقریبا پانزده درصد کیس ها سندروم آلپورت از جهش در کپی هر دو ژنCOL4A3.COL4A4
اتفاق می افتاد و از طریق الگوی اتوزومال مغلوب به ارث می رسد و در تقریبا پنج درصد موارد به طریق اتوزومال غالب به ارث می رسد
بدون دیدگاه