سندروم آپرت یک نوع بیماری ژنتیکی است که در آن ابنورمالی های استخوانی رخ می دهد.
یکی از ویژگی های کلیدی این سندروم کرانیوسیتوزیس می باشد.
این افیوژن ها از رشد نرمال جمجمه جلوگیری میکند و سر و صورت را تحت تاثیر قرار می دهد.
به اضافه در این سندروم ممکن است سیندکتلی را داشته باشیم.
مشکلات همراه
بسیاری از افراد با سندروم اپرت مشکلات بینایی نیز دارند.
هم چنین بعضی از افراد دارای این سندروم کم شنوایی و عفونت مکرر گوش میانی را به دلیل بد شکلی های ساختار گوشی دارند
ممکن است این افراد در تنفس نیز مشکل داشته باشند
توانایی های ذهنی این فرد ممکن است از حد نرمال تا معلولیت ذهنی متوسط باشد
شیوع
تقریبا 1 در 65.000تا 88.000 تولد اتفاق می افتد
اگرچه والدین در همه ی سنین می توانند فرزند با سندروم اپرت داشته باشند اما با افزایش سن پدر این خطر بیشتر می شود
علت
جهش در ژن FGFR2
به عنوان علت این سندروم شناخته می شود این ژن ساختاری را برای تولید یک پروتئینی که گیرنده ی فاکتور رشد فیبروبلاست نامیده می شود فراهم میکند
وراثت این سندروم به طریق اتوزومال غالب به ارث می ارسد
بدون دیدگاه